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dmd基因检测缺失会发病吗
补充说明：dmd基因检测缺失会发病吗
a******W 2022-04-28 18:39
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医生回答(1)
dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失可导致抗肌萎缩蛋白功能丧失，进而引起肌细胞膜稳定性下降，引发一系列临床症状。
此外，如果患者存在dmd基因点突变或小片段缺失，则可能不会出现明显的症状或者病情进展缓慢，因为这些变异可能不影响蛋白质的功能或影响较小。
需要注意的是，虽然dmd基因检测缺失与疾病发展有明确关系，但并非所有携带此变异的人都会出现症状，具体情况还需结合临床表现和其他检查结果综合评估。
2024-03-28 21:19
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