发病时间：不清楚
phe和pku哪个准？
补充说明：phe和pku哪个准？
z****9 2019-05-15 21:31
我要咨询
精选回答(1)
你好，苯丙酮尿（pku）是一种常染色体隐性遗传疾病. 正常值2.,8。由于测定的方法有很多种,而且每个医院检测的质量控制标准不一样,所应用的数据单位也可能不同,所以以上各个方面的差异,都会对结果造成很大的影响,也就有可能出现第一次筛查结果很高的情况.建议你的孩子进行复查。新生儿喂奶3天后,采集婴儿足跟末梢血一滴,吸在厚滤纸上,晾干后即可送至筛查实验室.当PHE大于0.24mmol/L（4mg/dl)时,便应复查或者采静脉血准确定量测定,因为筛查一般用的是半定量方法测定.（2）准确定量测定.典型的PKU患者生后乳类喂养数天后,血PHE持续在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持续,而不是偶尔一次。
2019-05-15 21:45
举报相关问题
医生回答(1)
新生儿疾病筛查是对新生儿期严重危害新生儿健康的遗传代谢疾病的检查。目前，我国新生儿筛查的疾病有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、听力障碍等。新生儿足跟血检中如有Phe和pku，Phe为苯丙酮尿症检查的简称，pku为苯丙酮尿症的简称。
2019-05-15 23:15
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
盒式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
数字型耳背式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
