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先天性遗传代谢病的孩子能活多大?

发病时间:不清楚

先天性遗传代谢病的孩子能活多大?

补充说明:先天性遗传代谢病的孩子能活多大?

2021-06-08 00:29

遗传代谢病 性疾病 糖尿病 高脂血症 肥胖症 血糖 尿酸 维生素

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全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲

擅长:小儿肺炎,小儿腹泻,小儿癫痫,小儿营养不良

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先天性遗传代谢病对孩子的寿命没有影响,可以正常生存。临床上常见的遗传代谢性疾病有糖尿病、高脂血症、肥胖症等疾病,糖尿病患者如果按着糖尿病的五驾马车严格控制血糖,就能尽量减少并发症的出现。对于其他疾病的患者只要进行认真控制,进行降脂、减重、降低尿酸等处理方式,患者都能正常生活。必要时,建议患者可通过维生素、辅酶等药物进行治疗。

2022-03-23 09:46

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

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它是指体内某些代谢物,如脂肪、蛋白质、嘌呤、钙、铜等在体内的生化过程受到阻碍时积累或缺乏而引起的疾病。儿童在新生期往往没有特殊的临床表现,父母往往忽视它们。目前尚无有效的治疗方法,主要是消除病因和症状治疗。寿命的长短取决于病因、症状的严重程度和治疗效果。

2019-06-08 01:36

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

沙美特罗替卡松粉吸入剂

沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

奥利司他胶囊

奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

阿托伐他汀钙片

1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等

罗格列酮钠片

1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿患者。2.单一服用本品,并辅以饮食控制和运动,可控制2型糖尿患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿药物,而血糖控制不佳的2型糖尿患者,本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物,且血糖控制不佳的患者,本品不可替代原抗糖尿药物,则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性,因而其不仅是2型糖尿治疗的基本治疗,且可有

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