发病时间：不清楚
先天性遗传代谢病的孩子能活多大？
补充说明：先天性遗传代谢病的孩子能活多大？
2021-06-08 00:29
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全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：小儿肺炎，小儿腹泻，小儿癫痫，小儿营养不良
提问
先天性遗传代谢病对孩子的寿命没有影响，可以正常生存。临床上常见的遗传代谢性疾病有糖尿病、高脂血症、肥胖症等疾病，糖尿病患者如果按着糖尿病的五驾马车严格控制血糖，就能尽量减少并发症的出现。对于其他疾病的患者只要进行认真控制，进行降脂、减重、降低尿酸等处理方式，患者都能正常生活。必要时，建议患者可通过维生素、辅酶等药物进行治疗。
2022-03-23 09:46
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
它是指体内某些代谢物，如脂肪、蛋白质、嘌呤、钙、铜等在体内的生化过程受到阻碍时积累或缺乏而引起的疾病。儿童在新生期往往没有特殊的临床表现，父母往往忽视它们。目前尚无有效的治疗方法，主要是消除病因和症状治疗。寿命的长短取决于病因、症状的严重程度和治疗效果。
2019-06-08 01:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
