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羊水穿刺主要检查胎儿哪些方面

发病时间:不清楚

羊水穿刺主要检查胎儿哪些方面

补充说明:羊水穿刺主要检查胎儿哪些方面

a******W 2022-09-06 16:10

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 胎儿水肿 发育 孕妇 腹部 羊水 缺陷 巨球蛋白血症 风疹 空腹 水肿 出血倾向

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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羊水穿刺主要用于检查胎儿的染色体异常、遗传代谢疾病、先天性感染、胎儿水肿以及胎儿肺部发育情况。由于羊水穿刺是一种较为复杂的侵入性检查,建议在专业医生的指导下进行。
1.染色体异常
通过分析胎儿细胞中的染色体数目和结构来评估是否存在染色体异常。使用一根细针从孕妇腹部抽取羊水样本,然后分离并培养其中的胎儿细胞以进行染色体分析。
2.遗传代谢疾病
检测胎儿是否携带某些特定基因突变或缺陷,以确定是否存在某些遗传代谢疾病风险。通常采用无创DNA采样技术,在门诊完成血液采集及样品运送至专业实验室进行分析。
3.先天性感染
排除母体感染性疾病对胎儿健康可能造成的影响,如巨球蛋白血症、风疹等。医生会指导孕妇保持空腹状态,并按预约时间到医院接受静脉抽血采集血液样本。
4.胎儿水肿
明确诊断胎儿是否存在水肿,判断原因是否与染色体异常有关。由经验丰富的超声医师执行,通常需要约30分钟。
5.胎儿肺部发育情况
评估胎儿肺部发育状况,包括肺泡数量和成熟度,以及是否存在任何结构异常。利用高清晰度成像技术观察胎儿内部器官结构,整个过程可能需时20-30分钟。
羊水穿刺是一项有创性检查,需谨慎考虑。应确保孕妇不存在出血倾向,并在术前告知医生所有药物使用情况。

2024-02-24 00:55

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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