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笨丙酮酸尿症是什么症状?

发病时间:不清楚

笨丙酮酸尿症是什么症状?

补充说明:笨丙酮酸尿症是什么症状?

a******W 2019-07-28 04:20

皮肤干燥 皮肤划痕症 毛发 性疾病 智力发育迟缓 智商 抽搐 肌张力增高 反射亢进

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医生回答(1)

于修平 主治医师 三甲

擅长:全科

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它属于一类常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。主要表现为躯体及智力发育迟缓,智商低于同龄儿,出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐,肌张力增高,反射亢进,常伴有多动,兴奋不安等异常行为。皮肤干燥,皮肤划痕症,毛发色淡而成棕色,尿液和汗液,有一种霉臭或鼠臭味。

2019-07-28 04:44

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皮肤划痕症 (人工性荨麻疹)

人工性荨麻疹又称皮肤划痕症,皮肤上通常无风团,若用指甲或钝器划皮肤时,即发生与划痕相一致的条状隆起,不久消退,伴有瘙痒。

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