发病时间：不清楚
丙酮酸尿症怎么治疗？
补充说明：丙酮酸尿症怎么治疗？
2019-10-14 13:19
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精选回答(1)
王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
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孩子检查结果如果是苯丙酮尿症，就需要给孩子积极对症进行治疗，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常导致的，主要采取饮食疗法。建议给孩子采取低苯丙氨酸饮食和奶粉，注意多吃新鲜蔬菜和水果，要选择优质蛋白，限制内脏海鲜等食物的摄入，给孩子定期复查。
2019-10-14 15:25
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医生回答(1)
苯丙酮尿症属于一类可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时进行治疗，预防发病。苯丙酮尿症的治疗需要根据分型采取针对的治疗措施。富含B族维生素的营养添加也很可行。
2019-10-14 14:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
