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苯丙酮尿症的特殊奶粉是用什么做的？
补充说明：苯丙酮尿症的特殊奶粉是用什么做的？
2019-08-06 16:49
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黄剑 副主任医师 义乌市中医医院 三甲
擅长：小儿发热性疾病，小儿咳嗽，小儿腹泻，新生儿黄疸，早产儿管理，小儿尿频，小儿湿疹
提问
这种奶粉针对苯丙酮尿症患儿。苯丙酮尿症是由于婴儿苯丙氨基酸代谢障碍引起的，属于一类常染色体隐性遗传疾病，需要采用限制饮食治疗，而且必须从新生儿或婴儿早期开始才能避免对神经系统的损伤，因此要选用低(无)苯丙氨基酸水解蛋白配方奶粉。
2019-08-06 17:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
