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苯丙酮尿症不吃奶粉值几天能高
补充说明：苯丙酮尿症不吃奶粉值几天能高
a*******R 2015-10-28 20:29
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陶丽萍 主治医师 邢台市第一医院
擅长：小儿常见病，如消化不良，腹泻，佝偻病，营养不良，小儿气管炎肺炎，蛔虫感染，手足口病、湿疹、鹅口疮，贫血、低血糖、流鼻血等。疫苗接种。
提问
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。还是要遵医嘱规范的治疗饮食
2015-10-28 20:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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