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你好我的孩子是pku患者,我可能也是,

发病时间:一年以上

你好我的孩子是pku患者,我可能也是,

补充说明:你好我的孩子是pku患者,我可能也是,

a*******R 2015-09-07 07:11

小孩 染色体检查

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精选回答(1)

李鑫 医师 济宁医学院附属医院 三甲

擅长:本人从事内分泌科临床与基础研究多年,擅长内分泌科常见病如糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病等。

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你好,PKU一般都是小孩得,你已经过了高发的年龄,你有可能有染色体的异常,带有隐性基因,只是没发病。你可以做个染色体检查。这个门诊应该都可以做,不知道你们有没有专门的生长发育门诊,可以挂这个号。没有的话挂儿科的也可以。祝身体健康,希望可以帮到你!

2015-09-11 17:41

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染色体 (染色体分析)

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷  断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q   染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。

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