首页> 儿科> 小儿内科> pku患儿能活多久?

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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲

擅长:小儿内科疾病,神经内科疾病和新生儿疾病

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PKU患儿能活多久的说法通常是不太准确的。PKU一般是指苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患儿能活多久,还需要根据疾病的严重程度以及是否得到有效的治疗进行判断,通常因人而异。

1、疾病的严重程度

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,如果疾病并不是特别严重,没有出现明显的不适症状,同时做好日常的护理,并遵医嘱积极治疗,一般不会对患儿的生长发育造成太大的影响,可能存活到正常寿命。

2、是否得到有效的治疗

如果患儿出现了苯丙酮尿症后,没有得到及时有效的治疗,可能会使疾病进一步加重,出现认知功能障碍、精神发育迟缓等症状,此时可能存活的时间比较短一些,一般在1年左右。

在疾病治疗期间,建议患儿保持良好的心态,避免过度焦虑。同时也需要定期到医院进行复查,随时关注病情的恢复情况。在日常生活中,也需要养成良好的饮食习惯,避免暴饮暴食。

2022-09-02 11:22

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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