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pku查基因多少钱？
补充说明：pku查基因多少钱？
a******W 2019-05-15 06:18
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。根据目前情况来看，孩子已经两岁，如果没有治疗的话，会有明显症状表现，结合苯丙氨酸检查可以明确诊断，基因检测当然也是可以的，费用可能要几千元。
2019-05-15 07:17
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医生回答(1)
因为医院等级不同，收费标准肯定不一样，一般就600块钱。建议选择当地三甲医院进行治疗即可。要根据自己的情况而定，可以到周围正规的综合医院或专科医院检查。这样比较方便，也可以得到一些专业指导。
2019-05-15 07:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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