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新生儿phe什么意思
补充说明：新生儿phe什么意思
2020-09-26 18:40
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phe就是苯丙氨酸，参与体内蛋白质的合成，当患儿的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺少活性时，就不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸，使得苯丙氨酸游离在血液和脑脊液及各种组织中 。phe实验在我国常用在新生儿筛查苯丙酮尿症。方法是新生儿哺乳了3天后，在其足跟采集外周血，并滴于专用采血滤纸上，待晾干后送到实验室进行phe浓度的测定，若phe浓度高于正常值，则需进一步检查及确诊。
2021-04-23 11:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
