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dmd携带者会发病吗？
补充说明：dmd携带者会发病吗？
a******W 2021-06-10 17:56
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dmd携带者一般不会发病。
肌营养不良症Duchenne型是由于基因突变引起X染色体上的DMD基因缺失所致，导致抗肌萎缩蛋白合成减少或功能丧失，使肌肉逐渐失去力量和功能。由于携带者从父亲那里获得了一个正常的等位基因，可以表达一定量的抗肌萎缩蛋白，以支持肌肉功能，因此很少会出现明显的症状。
极少数情况下，dmd携带者可能会出现非典型的、轻微的症状，例如女性携带者可能在成年后出现轻度肌肉无力。
对于dmd携带者的诊断需要考虑家族史和其他临床特征，并结合基因检测结果进行评估。定期体检以及保持良好的生活习惯也有助于早期发现和预防潜在风险。
2024-02-10 14:38
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