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什么叫dmd病？
补充说明：什么叫dmd病？
a******W 2021-11-09 17:44
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DMD病即 Duchenne肌营养不良，是一种由X染色体上的Duchenne muscular dystrophy基因突变导致的遗传性肌肉疾病。
Duchenne肌营养不良是由Duchenne muscular dystrophy基因突变引起的。该基因编码抗肌萎缩蛋白，缺失或功能丧失会导致肌纤维退化和肌肉逐渐萎缩。典型表现为从儿童期开始的下肢无力、步态不稳、脊柱侧弯等，随着病情进展，可出现呼吸困难、心力衰竭等症状。
诊断通常需要通过血液检测、肌肉活检以及基因检测来确认。血液检测可能包括肌酸激酶水平测定；肌肉活检可以显示典型的肌炎特征；基因检测可以直接确定是否存在特定的基因突变。目前尚无治愈方法，但低强度有氧运动如游泳有助于维持肺部健康，延缓呼吸功能下降。此外，定期评估并调整患者的支具需求也非常重要。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动以减少肌肉疲劳，确保充足的休息时间，以支持身体恢复。
2024-02-05 04:42
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下肢无力多是有脊髓型颈椎病引起的，表现为下肢无力、麻木、发紧、抬步沉重感等症状，逐渐还会出现跛行、颤抖、步态摇晃、容易跌倒等现象。 脊髓型颈椎病是颈椎病的一种类型。颈椎病大体可以分为：颈型颈椎病、神经根型颈椎病、椎动脉型颈椎病、脊髓型颈椎病四种类型。颈椎病又称颈椎综合征，是颈椎骨关节炎、增生性颈椎炎、颈神经根综合征、颈椎间盘脱出症的总称，是一种以退行性病理改变为基础的疾患。主要由于颈椎长期劳损、骨质增生，或椎间盘脱出、韧带增厚，致使颈椎脊髓、神经根或椎动脉受压，出现一系列功能障碍的临床综合征。表现为颈椎间盘退变本身及其继发性的一系列病理改变，如椎节失稳、松动;髓核突出或脱出;骨刺形成;韧带肥厚和继发的椎管狭窄等，刺激或压迫了邻近的神经根、脊髓、椎动脉及颈部交感神经等组织，并引起各种各样症状和体征的综合征。
症状起因：脊髓型颈椎病的发病原理，主要有动力性因素、机械性因素、血管因素和先天发育因素等4个方面： (1)动力性因素。椎节失稳、松动，后纵韧带膨隆、皱褶，髓核后突和黄韧带肥厚前凸等突向椎管腔而致脊髓受压。这些情况可因体位的改变而消失。 (2)机械性因素。椎体后缘骨质增生，髓核突出或脱出后形成粘连、机化，可造成对脊髓的持续性压迫，或当颈椎活动时，脊髓在凸出部位来回磨擦，均可使脊髓受压或受刺激而产生症状。 (3)血管因素。脊髓的血液供应是保持脊髓完成各种复杂活动的重要基础，一旦某些血管因遭受压迫或刺激而出现痉挛、狭窄，相应支配区缺血，产生瘫痪症状。 (4)先天发育因素。颈椎椎管矢状径先天性发育狭窄也是不容忽视的原因。
常见检查：
就诊科室：神经
