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什么叫dmd病?
补充说明：什么叫dmd病?
a******W 2021-11-09 17:44
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
DMD病即 Duchenne肌营养不良，是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传性肌肉疾病，导致肌纤维逐渐退化，引起进行性肌无力。
Duchenne肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。该基因位于X染色体长臂末端，其功能缺失会导致抗肌萎缩蛋白合成不足或完全缺乏，从而影响肌肉结构和功能完整性。典型表现为从儿童期开始的下肢肌力减退，逐渐发展至上肢，伴随有脊柱侧弯、呼吸困难等。此外，患者可能还会出现面部表情减少、吞咽困难等症状。
诊断通常需要通过血液检测来评估肌酶水平是否异常增高，如肌酸激酶（CK）。此外，还可以进行基因检测以确认是否存在特定的基因突变。神经传导研究和肌肉活检也是常用的辅助手段。目前尚无治愈方法，但低强度运动可以延缓病情进展，常用药物包括皮质类固醇和免疫调节剂环磷酰胺。定期评估并调整康复计划至关重要。
面对Duchenne肌营养不良，应关注患者的营养支持与适当地心理护理。同时，建议采取物理疗法如功能性锻炼，以维持日常活动能力。
2024-01-11 09:35
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
