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拉福拉病症状
补充说明：拉福拉病症状
a******W 2021-07-11 00:16
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拉福拉病的症状包括肌阵挛性抽搐、共济失调、痉挛性瘫痪、智力减退以及癫痫发作。由于这些症状可能表明严重的神经系统疾病，建议患者及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.肌阵挛性抽搐
肌阵挛性抽搐是由神经递质异常导致的肌肉突然收缩和放松引起的。这种疾病会导致大脑皮层功能障碍，影响神经元之间的正常传递。肌阵挛性抽搐通常出现在四肢，可能伴有意识丧失。
2.共济失调
共济失调是由于小脑受损，导致身体协调能力下降。这可能是由遗传因素或其他神经系统疾病引起的。共济失调的症状包括站立不稳、走路摇晃以及精细运动困难。
3.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪多因脊髓损伤、缺血等导致脊髓运动传导束受损，使支配肢体的肌肉失去随意运动控制而出现痉挛状态。痉挛性瘫痪主要表现为下肢无力、肌肉僵硬和反射亢进。
4.智力减退
智力减退可能是由多种原因如遗传变异、感染或外伤引起的，这些因素可能导致大脑发育异常或功能受损。智力减退可能伴随学习能力和适应新环境的能力下降，但并不一定有固定的智力测验结果支持。
5.癫痫发作
癫痫发作是由于大脑神经元突发性异常放电，导致短暂性中枢神经系统功能障碍。拉福拉病患者的神经细胞可能存在过度兴奋或过度抑制的情况，从而引发癫痫发作。癫痫发作的形式多样，可表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
针对上述症状，建议进行头颅MRI、脑电图和基因检测以评估是否存在神经系统的结构改变和遗传风险。治疗措施可能包括抗癫痫药物治疗，例如卡马西平、等。患者应保持规律的生活习惯，避免疲劳，同时遵循医嘱调整饮食，确保营养均衡，促进身体健康。
2024-03-11 23:20
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拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
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