发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症病因
补充说明：同型胱氨酸尿症病因
a******W 2021-07-12 17:38
同型胱氨酸尿症 营养缺乏 常染色体隐性遗传病 胱氨酸 维生素
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同型胱氨酸尿症主要源于遗传性酶缺陷，其中以胱硫醚β-合成酶缺乏最为常见，属于常染色体隐性遗传。少数病例与叶酸或维生素B12代谢障碍相关，导致同型胱氨酸在体内蓄积。该病早期识别有助于延缓血管和神经系统并发症。日常需关注饮食管理与定期监测，具体方案应结合个体情况由专业团队评估，不同患者的病程进展存在差异。
2026-05-04 18:49
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
