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同型胱氨酸尿症病因
补充说明：同型胱氨酸尿症病因
a******W 2021-07-12 17:38
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同型胱氨酸尿症主要源于遗传性酶缺陷，其中以胱硫醚β合成酶缺乏最为常见，属于常染色体隐性遗传病。该酶功能不足时，同型胱氨酸无法正常转化为胱氨酸，导致其在血液和尿液中蓄积。少数病例与叶酸代谢或钴胺素辅酶合成障碍相关，这些辅因子参与同型胱氨酸的再甲基化过程，供给不足同样会引起代谢异常。不同个体的酶缺陷程度存在差异，临床表现与发病早晚也因此不尽相同。多数患儿通过早期发现并配合饮食调整及营养支持，可获得较好的代谢控制，具体方案需由专科医生根据个体情况制定。
2026-02-23 10:28
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
