发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症病因
补充说明：同型胱氨酸尿症病因
a******W 2021-08-10 22:17
同型胱氨酸尿症 营养缺乏 常染色体隐性遗传病 胱氨酸 维生素
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同型胱氨酸尿症主要源于遗传性酶缺陷，其中以胱硫醚β-合成酶缺乏最为常见，属常染色体隐性遗传。该酶活性不足时，同型胱氨酸无法正常转化为胱氨酸，在体内蓄积并随尿排出。少数病例与叶酸代谢相关酶缺陷有关，影响同型胱氨酸再甲基化过程。基因检测有助于明确具体缺陷类型，为后续管理提供依据。日常需关注均衡营养与定期随访，个体表现差异较大，具体方案应遵循专业医生指导。
2026-02-14 04:03
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
