发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症病因
补充说明：同型胱氨酸尿症病因
a******W 2021-09-09 16:12
同型胱氨酸尿症 营养缺乏 常染色体隐性遗传病 胱氨酸 维生素
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精选回答(1)
同型胱氨酸尿症病因主要源于遗传性代谢缺陷，其中以胱硫醚β合成酶缺乏最为常见，导致同型胱氨酸无法正常转化为胱氨酸而在体内蓄积。部分病例与亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷或维生素B12代谢障碍相关，这些环节影响同型胱氨酸的再甲基化过程。该病呈常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时才可能使子代发病。不同基因变异类型对酶活性的影响程度存在差异，因此临床表现和严重程度个体间不尽相同。早发现、早干预有助于改善预后，有家族史者建议进行遗传咨询。
2026-01-03 20:33
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
