发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿症病因
补充说明：同型胱氨酸尿症病因
a******W 2021-08-06 16:37
同型胱氨酸尿症 营养缺乏 常染色体隐性遗传病 胱氨酸 维生素
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精选回答(1)
同型胱氨酸尿症主要源于遗传性酶缺陷，其中以胱硫醚β-合成酶缺乏最为常见，属于常染色体隐性遗传病。该酶活性不足时，同型胱氨酸无法正常转化为胱氨酸，导致其在血液和尿液中蓄积。少数病例与叶酸或维生素B12代谢异常相关，这类情况对营养补充治疗反应较好。由于个体差异明显，病情严重程度不一，早期识别并调整饮食结构、补充必要辅因子，有助于改善预后。日常需关注心脑血管及眼部健康，定期随访评估。
2026-04-15 00:41
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
