发病时间：不清楚
婴儿苯丙酮尿症阳性严重吗
补充说明：婴儿苯丙酮尿症阳性严重吗
2021-07-15 15:22
我要咨询
精选回答(1)
宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。
提问
婴儿苯丙酮尿症阳性，可能比较严重 。婴儿苯丙酮尿症阳性，说明患者患有先天性苯丙酮症的可能性比较大，建议再次进行复查。婴儿苯丙酮尿症阳性，可能会影响生长发育，出现智力异常等现象。经过多次复查确诊后，需要及时进行治疗。一般这种疾病是先天性的疾病，可以通过调整饮食以及药物调理，改善代谢水平，缓解病情。
2021-09-17 14:14
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
