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婴儿pku正常值是多少
补充说明：婴儿pku正常值是多少
a******W 2021-07-16 15:23
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pku一般是指苯丙酮尿症。婴儿苯丙酮尿症的正常值一般是在1.72-3.45μmol/L。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，在人体内不能合成，需要通过食物来补充。苯丙酮尿症的正常值一般是在1.72-3.45μmol/L，如果检查结果在正常范围内，一般不需要特殊治疗，如果检查结果超过正常范围，可能是患有苯丙酮尿症，需要及时就医治疗。
苯丙酮尿症患者如果能够及时发现，并进行饮食调理，一般可以不用特殊治疗。如果患者得不到及时治疗，可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄等症状，还可能会出现皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味的情况。建议患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
在日常生活中，患者要注意合理饮食，适当吃富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，同时还可以适当吃富含维生素的食物，比如苹果、橙子、西红柿等，能够补充身体所需要的营养，有利于身体健康。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2021-07-16 18:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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