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婴儿遗传代谢病是什么意思
补充说明：婴儿遗传代谢病是什么意思
a******W 2021-08-22 00:19
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婴儿遗传代谢病是指婴儿从父母处继承了缺陷基因，导致体内某些代谢过程无法正常进行的一类疾病。这类疾病种类繁多，症状轻重不一，部分在出生后数天至数月内逐渐显现，如喂养困难、发育迟缓等表现。早期发现有助于及时干预，改善预后。由于个体差异较大，具体表现和进展程度因人而异，需结合专业评估。家长若发现异常，应尽早就医咨询，以获得科学指导与支持。
2026-06-15 07:00
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
