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婴儿遗传代谢病是什么意思
补充说明：婴儿遗传代谢病是什么意思
a******W 2021-08-22 00:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿遗传代谢病是指由于基因突变导致的生物化学反应异常或酶活性降低引起的一组疾病，主要通过血液、尿液等检测手段诊断。
婴儿遗传代谢病是由于基因突变导致的生物化学反应异常或酶活性降低引起的。这些异常可能影响多种代谢途径，包括蛋白质合成、脂肪酸代谢、碳水化合物代谢等。婴儿遗传代谢病的症状因具体类型而异，但通常包括生长迟缓、智力低下、运动障碍、皮肤色素沉着不均等。
针对婴儿遗传代谢病的诊断常需进行血生化分析、氨基酸分析、有机酸分析、脑脊液检查以及基因检测等。治疗策略取决于具体的遗传代谢病类型，可能需要营养支持、代谢稳定剂或特定的酶替代疗法。例如苯丙酮尿症患者可使用低苯丙氨酸配方奶粉，赖氨酰胺用于鸟氨酸循环缺陷患者的治疗。
早期识别和干预对于改善婴儿遗传代谢病预后至关重要，家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行新生儿筛检并咨询专业医生的意见。
2023-12-31 12:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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