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婴儿遗传代谢病什么时候查
补充说明：婴儿遗传代谢病什么时候查
2021-12-06 17:51
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
通常情况下，婴儿遗传代谢病可以在出生后一周左右进行检查。
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的检查方法主要是血液检查，包括血常规、尿常规、血生化检查等。一般情况下，在婴儿出生后的一周左右，可以进行第一次检查。如果第一次检查结果正常，可以在婴儿6个月左右再进行检查。如果第一次检查结果异常，需要在医生的指导下进行复查。复查的目的是检查婴儿体内的遗传代谢物质，如果有遗传代谢物质缺陷，可以及时进行治疗，避免影响婴儿的正常生活。
在日常生活中，家长应注意保证婴儿的饮食均衡，注意饮食规律，避免暴饮暴食。同时，家长还应注意保证婴儿的睡眠充足，避免过度劳累。此外，家长还可以带婴儿适当进行户外运动，有助于增强婴儿的抵抗力。
2022-01-26 17:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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