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婴儿遗传代谢病异常是怎么回事?

发病时间:不清楚

婴儿遗传代谢病异常是怎么回事?

补充说明:婴儿遗传代谢病异常是怎么回事?

2021-10-11 09:34

遗传代谢病 糖尿病 甲状腺功能亢进 甲状腺功能减低 大脑发育障碍

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精选回答(1)

朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗,如:月经病,不孕症,宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。

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遗传代谢病异常?有遗传的就是先天留下来的了 ,这里代谢疾病有糖尿病还有这个甲状腺功能亢进或者甲状腺功能减低的了,如果存在异常是要及时干预的了,做了这些检查,就多一些方向,避免造成智力等各方面的不良。如果有甲状腺功能减低的话,会造成大脑发育障碍的了所以及时查看。

2022-08-26 13:30

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

奥利司他胶囊

奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

左甲状腺素钠片

1、治疗非毒性的甲状腺肿(甲状腺功能正常);2、甲状腺肿切除术后,预防甲状腺肿复发;3、甲状腺功能减退的替代治疗;4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗;5、甲状腺癌术后的抑制治疗;6、甲状腺抑制试验。

罗格列酮钠片

1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿患者。2.单一服用本品,并辅以饮食控制和运动,可控制2型糖尿患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿药物,而血糖控制不佳的2型糖尿患者,本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物,且血糖控制不佳的患者,本品不可替代原抗糖尿药物,则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性,因而其不仅是2型糖尿治疗的基本治疗,且可有

甲巯咪唑片

抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症,尤其适用于:① 病情较轻,甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发, 又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。

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