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苯丙酮尿症一出生就能查出吗
补充说明：苯丙酮尿症一出生就能查出吗
a******W 2021-10-26 18:39
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苯丙酮尿症在一出生时可以通过新生儿筛查检测出来。
苯丙酮尿症的诊断主要基于实验室检查，包括对尿液、血液等样本中相关代谢物的定量分析。新生儿筛查通常会在出生后的几天内进行，此时采血并检测是否存在高苯丙氨酸水平，若存在异常则可初步诊断为苯丙酮尿症。
若患者在出生后未及时接受新生儿筛查或筛查结果假阴性，则可能无法在一开始就发现苯丙酮尿症。此外，有些患者的症状可能较轻或者处于携带者状态，这些情况下可能需要更长时间才会被诊断出来。
针对苯丙酮尿症的早期诊断至关重要，因为它影响神经系统发育并对智力产生不可逆的影响。因此，对于有家族史或其他风险因素的孩子，应尽早进行基因检测以排除此疾病的可能性。
2024-01-04 21:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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