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行苯丙酮尿症是什么病？
补充说明：行苯丙酮尿症是什么病？
a******W 2021-11-09 17:42
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苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致苯丙氨酸不能正常代谢而积累，引起脑损伤。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的浓度增高，进而影响神经递质合成，造成神经系统损害。过多的苯丙氨酸还会通过旁路代谢产生大量的苯乳酸和苯乙酸，这些化合物具有神经毒性作用，进一步加重了神经系统的损伤。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠尿味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现行为异常、情绪波动等心理问题。
可以通过血苯丙氨酸测定、DNA分析等实验室检测手段来确诊。其中，血苯丙氨酸测定可以快速筛查高苯丙氨酸水平；DNA分析则针对特定基因进行测序以确定是否存在致病变异。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗是关键，通常采用特殊配方奶粉替代普通奶粉。同时需定期监测患儿的血液中苯丙氨酸含量，确保其处于目标范围内。必要时可在医生指导下使用小剂量的辅助治疗。
患者应避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品和某些加工食品，代之以特制无苯丙氨酸食品。此外，建议定期评估患者的生长发育情况，以便及时调整治疗计划。
2024-03-07 17:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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