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pku是什么病能治好吗】
补充说明：pku是什么病能治好吗】
a******W 2021-11-11 17:59
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PKU是苯丙酮尿症，一种由基因突变引起的遗传性疾病，无法治愈。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢异常，使体内的苯丙氨酸不能被正常代谢而蓄积在血液中，当苯丙氨酸在脑内大量蓄积时，会导致严重的神经损害。尽管可以通过低苯丙氨酸饮食进行管理，但这种损害造成的智力低下通常是不可逆的，因此该病无法治愈。
此外，新生儿筛查通常包括先天性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质增生等疾病，这些疾病也可能引起智力障碍，但它们有特定的治疗方案。
针对苯丙酮尿症，早期诊断和干预至关重要，通过低苯丙氨酸饮食可以显著改善患儿的生活质量。家长需定期监测孩子的血液中苯丙氨酸水平，并确保其获得适当的营养支持。
2024-02-23 16:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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