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苯丙酮尿症患者长大后会怎样
补充说明：苯丙酮尿症患者长大后会怎样
2021-11-29 17:42
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苯丙酮尿症患者治疗及时，长大后跟正常人群一样 。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，是一种遗传性疾病。假如没有及时给予干预治疗，患者长大后可能会有头发变黄、皮肤白、智力低下等状况，还会出现癫痫等精神方面症状，发生生活方面不能自理的情况。
2021-12-22 17:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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