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SMN1基因筛查是什么意思
补充说明：SMN1基因筛查是什么意思
2023-08-22 22:26
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SMN1基因筛查是指筛查1型神经纤维瘤病1型。1型神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传病，由基因突变引起。患者可出现牛奶咖啡斑、多发周围神经病变、皮肤雀斑样痣等症状。
1型神经纤维瘤病1型的患者可通过腰椎穿刺、影像学检查、脑电图检查、肌电图检查等检查明确诊断。
如果患者确诊为1型神经纤维瘤病1型，需要及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。患者可以在医生的指导下使用布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等药物进行治疗，也可以通过手术切除的方式进行治疗。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-24 20:26
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神经纤维瘤是由神经鞘细胞及纤维母细胞两种主要成份组成的良性肿瘤，分单发及多发两种型式，多发性神经纤维瘤又称神经纤维瘤病，本瘤可发生于周围神经的任何部位，口腔颌面部发病者常发于三叉神经及面神经，通常位于面部、颞部、眼部、颈部、舌部及腭部。
多发人群：青年人
典型症状： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
临床检查： 结节 模糊不定，情绪性面痛 面长耳大 面部畸形
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
