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苯丙酮尿症会遗传给下一代吗
补充说明：苯丙酮尿症会遗传给下一代吗
2024-05-07 18:46
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苯丙酮尿症会遗传给下一代。
因为该疾病属于常染色体隐性遗传病，当父母双方均为携带者时，有可能将异常基因传递给子女，使其成为携带者或患者。
虽然苯丙酮尿症通常由父母传给孩子，但也有极少数情况下是新发突变导致的，即在没有家族史的情况下首次出现。
由于苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢疾病，建议计划怀孕的家庭进行产前咨询与检测，以降低风险，并确保后代健康。
2024-05-07 18:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
