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苯丙酮尿症会有遗传性吗
补充说明：苯丙酮尿症会有遗传性吗
2024-05-31 14:32
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苯丙酮尿症有一定的遗传性，是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的疾病，这些突变基因位于常染色体上，因此具有遗传性。当父母双方都携带这些突变基因时，他们的子女有50%的概率继承两个异常基因，从而患上苯丙酮尿症。由于该疾病对神经系统发育有严重影响，因此建议进行新生儿筛查或产前诊断以及时发现并治疗。
如果父母一方患有苯丙酮尿症，而另一方正常，则其子女有25%的概率继承一个异常基因，50%的概率为正常基因，还有25%的概率继承两个正常基因，这种情况称为杂合子携带者，并不会表现出症状，但仍然可能将异常基因传递给下一代。
对于疑似或确诊的患者，应遵循低苯丙氨酸饮食的原则，限制富含苯丙氨酸的食物摄入，同时定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保控制在安全范围内。
2024-06-05 09:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
