发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是不是单季遗传病
补充说明：苯丙酮尿症是不是单季遗传病
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是单基因遗传病，因为该疾病是由一个基因突变引起的。
苯丙酮尿症是一种由基因突变导致的代谢紊乱疾病。致病变异通常涉及编码苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的基因，这些基因位于常染色体上。由于父母双方都可能携带一个变异基因，当两个个体都传递相同的异常给他们的孩子时，才会出现这种疾病。因此，它遵循常染色体隐性遗传模式，即只有当两个拷贝都有缺陷时才表现出病症。
除了父母均为携带者外，若母亲为杂合子而父亲为正常，则子女中男孩患病概率为1/2，女孩则无症状；反之亦然。
针对苯丙酮尿症的诊断、治疗和预防需要专业的医学评估与指导。定期的新生儿筛查以及家族史调查有助于早期识别和管理该疾病，以减少智力残疾和其他并发症的风险。
2024-03-13 18:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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