发病时间：不清楚
苯丙酮尿症遗传方式是什么
补充说明：苯丙酮尿症遗传方式是什么
a******W 2021-10-30 21:40
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病。
苯丙酮尿症是一种由基因突变导致的代谢障碍性疾病，由于酪氨酸羟化酶缺乏或活性降低，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常代谢产物会干扰神经递质的合成，影响大脑发育。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液有鼠臭味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能因认知障碍和社会适应能力差而影响生活。
确诊通常需进行血氨基酸分析、DNA检测或新生儿筛检法。血氨基酸分析显示苯丙氨酸水平升高，同时苯丙氨酸与酪氨酸比例大于3:1；DNA检测可发现相关基因突变。早期诊断和治疗是关键，一般采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉。必要时还需遵医嘱使用脑细胞活化剂如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等促进脑功能恢复。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，避免食用高苯丙氨酸食物，如肉类、奶制品等。同时，建议采取个性化教育和支持策略，以满足患者的特殊需求。
2024-04-08 13:34
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
盐酸氨溴索片
祛痰药，适用伴有痰液粘稠、咳痰困难的各种呼吸系统疾病。
