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苯丙酮尿症是不是遗传性疾病
补充说明：苯丙酮尿症是不是遗传性疾病
a******W 2022-03-23 16:09
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是遗传性疾病，通常由父母遗传给孩子。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传疾病，因为涉及的基因位于常染色体上，并且只有当父母都携带致病变异时才会表现出症状。
苯丙酮尿症还可能与环境因素有关，例如妊娠期间母体接触化学物质或药物等，这些因素也可能影响胎儿神经系统的发育。
对于患有苯丙酮尿症的人群，需要避免摄入高蛋白食物，以免加重代谢负担；同时，定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保其在正常范围内，以预防智力低下和其他并发症的发生。
2024-04-09 05:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
