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遗传轻度苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：遗传轻度苯丙酮尿症能治好吗
2024-06-04 18:18
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遗传性轻度苯丙酮尿症难以完全治愈，但可通过饮食控制和定期监测来管理病情。
遗传性轻度苯丙酮尿症是由于基因突变导致的，目前尚无特效药物能够逆转基因突变。因此，该疾病无法被彻底治愈。不过，早期诊断并采取低苯丙氨酸饮食干预措施，可以有效减少神经系统损伤的风险，促进智力发育。家长应密切监测孩子的生长发育情况，并定期带孩子到医院进行检查，以便及时发现并处理相关问题。
部分患者可能因症状轻微而未得到及时治疗或诊断，从而错过最佳干预时机，可能导致永久性的神经系统损害。
建议定期进行新生儿筛查，以尽早识别并开始适当的饮食干预，避免严重后果的发生。同时，家长需保持耐心与信心，积极配合医生指导，确保孩子的健康与成长。
2024-06-05 10:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
