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先天性肾上腺皮质增生会遗传吗
补充说明:先天性肾上腺皮质增生会遗传吗
2024-05-24 14:11
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先天性肾上腺皮质增生会遗传,因为该疾病是由常染色体隐性遗传的基因突变引起的。
先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病,其遗传模式为父母双方各携带一个异常基因,当子女从父母双方各继承一个异常基因时才会发病,因此具有一定的遗传概率。
虽然先天性肾上腺皮质增生通常由常染色体隐性遗传,但并非所有患者都会将此病症传递给下一代。这是因为存在外显不全或基因变异等复杂因素的影响。
对于先天性肾上腺皮质增生,建议定期监测血压、电解质平衡以及激素水平,以早期发现并干预可能的健康风险。同时,有家族史者应考虑进行基因检测和咨询,以了解个人的遗传风险。
2024-05-24 16:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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