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笨丙酮尿是什么症状?
补充说明：笨丙酮尿是什么症状?
a******W 2025-03-06 09:35
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笨丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、肌张力减低、皮肤异常白陶样色素沉着和癫痫发作，这些症状需要及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。从而影响神经递质合成，导致认知功能障碍。智力低下主要表现在儿童时期，包括语言理解、表达和推理能力落后于同龄人。
2.运动发育迟缓
由于大脑皮层的功能异常，脑内神经递质5-羟色胺等水平下降，导致中枢神经系统兴奋性降低，进而影响运动协调性和精细运动技能的发展。患者可能表现出坐立、爬行或行走的时间比同龄人晚。
3.肌张力减低
当遗传因素导致的苯丙氨酸羟化酶活性降低时，会影响神经递质的合成，造成神经元损伤，进而影响肌肉控制，出现肌张力减低的现象。主要表现为肌肉松弛无力，可伴有过度流涎、吞咽困难等症状。
4.皮肤异常白陶样色素沉着
苯丙酮尿症患者的黑色素合成受阻，导致黑色素减少，但同时其他含苯丙氨酸的生物合成过程增加，使过多的苯丙氨酸进入氧化途径而产生大量的多巴醌型物质，这些物质具有较强的氧化还原作用，能促使皮肤内的脂褐质产生增多并沉积于基底层，从而使皮肤呈现白色。这种色素沉着通常出现在面部、颈部和躯干上部。
5.癫痫发作
如果苯丙酮尿症未及时诊断和治疗，高苯丙氨酸血症持续存在，会导致神经细胞受损，神经系统的稳定性受到干扰，进而引发癫痫发作。癫痫发作的形式多样，可能包括意识丧失、肢体抽搐或其他自主行为异常。
针对上述症状，建议进行血液氨基酸分析、脑电图检查以及基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括饮食疗法和药物管理，如使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通奶粉，并遵医嘱使用拉莫三嗪、左乙拉西坦等抗惊厥药物以控制癫痫发作。患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免食用高蛋白食物，并确保充足的营养摄入。
2025-03-06 09:35
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴智力低下、 ⑧Merosin阳性伴小脑发育不良; 3.先天性肌病; 4.多发性肌炎; 5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病： ①周期性麻痹、 ②甲状腺功能亢进、 ③类固醇肌病、 ④重症肌无力、 ⑤肌无力综合症; 6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征; 7.多发性神经病; 8.运动神经元病; 9.脊髓痨; 10.脊髓休克; 11.其他脊髓病性肌张力低下 ①脊髓亚急性联合变性、 ②小儿麻痹、 ③脊髓空洞症、 ④新生儿缺氧缺血性脊髓病、 ⑤新生儿脊髓损伤; 12.舞蹈症; 13.小脑性疾患肌张力低下; 14.大脑性肌张力低下： ①良性先天性肌张力低下、 ②染色体疾病、 ③慢性非进展性脑病、 ④过氧化拐酶体病、 ⑤遗传性缺陷; 15.其他脑病性肌张力低下： ①脑干损伤肌张力低、 ②椎体束疾患肌张力低、 ③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
常见检查：
就诊科室：神经
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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