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腓骨肌萎缩症40岁会发病吗
补充说明：腓骨肌萎缩症40岁会发病吗
2024-05-29 13:03
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
腓骨肌萎缩症可能在40岁时发病，但较为罕见，通常在儿童或青少年时期开始显现。
腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响周围神经系统。其病理机制涉及基因突变导致运动神经元功能障碍，进而引起肌肉萎缩和无力。虽然该病可能在任何年龄出现症状，但通常在儿童或青少年时期开始显现。因此，40岁的患者若确诊为该病，则可能是由于家族遗传或其他罕见原因所致。对于40岁的腓骨肌萎缩症患者，应进行详细的神经系统检查，并通过基因检测确认诊断。
如果腓骨肌萎缩症与环境因素、营养不良或某些药物有关，则可能不会在40岁时发病。这些情况下，患者的症状可能会延迟到成年后才出现。
建议定期进行身体检查，特别是关注四肢的感觉和力量变化，以便及早发现异常。同时，保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量锻炼和避免有害物质暴露，有助于降低患病风险。
2024-05-29 14:10
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
