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苯丙酮尿症产生的根本原因
补充说明：苯丙酮尿症产生的根本原因
2022-01-05 15:34
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盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲
擅长：硕士研究生学位，副主任中医师， 擅长治疗各种肾病，难治性泌尿系感染，前列腺炎，肾虚，汗证以及失眠。
提问
通常情况下，苯丙酮尿症产生的根本原因是遗传因素。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。该疾病具有一定的遗传性，如果父母双方或一方患有苯丙酮尿症，那么孩子患有苯丙酮尿症的概率要远高于正常人。该疾病会导致患者出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状，如果不及时治疗，随着年龄的增长，还可能会出现精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状。建议患者可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
建议患者在日常生活中，不要吃含有苯丙氨酸的食物，如沙拉酱、奶油、蛋黄等。如果出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2022-02-25 09:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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