发病时间：不清楚
儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
补充说明：儿童苯丙酮尿症的初筛选用的检查是
a******W 2022-05-11 14:05
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
李雍 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
儿童苯丙酮尿症的初筛选用检查是尿蝶呤图谱分析。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。儿童苯丙酮尿症的主要临床表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊的鼠尿臭味。
尿蝶呤图谱分析是一种通过检测尿液中苯丙氨酸的方法，可以作为儿童苯丙酮尿症的初步筛查。尿蝶呤图谱分析的方法是在儿童新生儿出生72小时后，取新生儿足跟血液5ml，滴于干净的滤纸上，晾干后，置于干燥的试管中，在光线下检测。如果在滤纸上尿液呈现出特殊的颜色，就说明儿童可能患有苯丙酮尿症。如果儿童苯丙酮尿症的确诊需要进行进一步的检查，如生化检查、血苯丙氨酸测定、B超检查等。如果确诊为苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下进行饮食治疗，如低苯丙氨酸饮食，同时需要定期复查。如果在饮食治疗期间出现不适症状，应及时就医。
2022-05-12 05:18
举报向医生提问
