发病时间：不清楚
苯丙酮尿症初筛异常没接到复查电话是不是就没事
补充说明：苯丙酮尿症初筛异常没接到复查电话是不是就没事
a******W 2022-03-22 18:33
我要咨询
精选回答(1)
初筛异常没有接到复查电话并不代表一定没事，因为复查是必要的步骤，可以确认是否确诊。
复查是为了进一步确认初筛结果，确保诊断准确性，避免误诊或漏诊。对于初筛异常的情况，即使暂时未接到复查通知，也应该主动联系医疗机构进行进一步检查。
如果患者在新生儿疾病筛查中发现苯丙酮尿症阳性，但随后的血液检测结果为阴性，则可能是因为存在假阳性的结果或者是因为患者已经接受了治疗导致其代谢指标恢复正常。
家长要定期监测患儿的症状变化，并按医嘱调整饮食结构，以减少苯丙氨酸摄入量，促进脑发育。同时注意观察患儿的心理行为发展，早期识别和干预可改善预后。
2024-02-17 04:05
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
