发病时间：不清楚
小孩三岁才发现苯丙酮尿症是不是有点太晚
补充说明：小孩三岁才发现苯丙酮尿症是不是有点太晚
2013-03-24 18:15
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精选回答(3)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
小孩三岁才发现苯丙酮尿症，一般不是很晚，建议及时就医治疗。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。小孩三岁才发现该疾病，一般不是很晚，早期症状并不明显，但是随着疾病的发展，小孩可能会出现智力发育迟缓、癫痫发作、精神发育迟滞等症状。建议及时就医治疗，可以通过饮食治疗来改善症状，日常生活中要避免食用苯丙氨酸含量高的食物，如肉、蛋、奶等。必要时，也可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
建议在日常生活中注意饮食健康，多吃新鲜的水果蔬菜，如苹果、葡萄、白菜、西红柿等。同时，也要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜。另外，也可以适当进行体育锻炼，如慢跑、打羽毛球等，提高身体免疫力。
2022-03-15 10:41
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，这个年龄阶段孩子可能会影响智力发育。
2019-05-07 12:55
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黄红远 主治医师 四川省二级综合性医院
擅长：擅长消化、心血管内科疾病的治疗。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，必须得控制好饮食的,对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。必要时应该使用一些药物进行治疗与控制.对于此症越早发现，越早控制效果可能越好。
提问者对于答案的评价：
askGD8SM：感谢黄红远医生 好人一生平安
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