发病时间：不清楚
小孩出生十六天足底血苯丙酮尿症检测结果2
补充说明：小孩出生十六天足底血苯丙酮尿症检测结果2
X*******1 2016-10-25 11:08
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
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这个检测提示偏高的，需要进一步的复查，目前只是筛查的结果。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。
2018-10-14 15:48
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马秀辉 医师 威县人民医院
擅长：内科，呼吸系统，消化系统的，肛肠疾病
提问
你好，通知上述情况应该是由于血糖升高引起的，你可以通过一些药物进行治疗，再换一个血糖，那你的大人也要进行检查，看他的胰岛功能
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
