发病时间：不清楚
新生儿抽血筛查
补充说明：新生儿抽血筛查
a******W 2014-08-19 17:17
甲状腺 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖
我要咨询
精选回答(1)
新生儿抽血筛查主要是对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症等疾病进行筛查。
1、先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺激素合成不足所引起的，可能会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。新生儿可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏所引起的，可能会出现生长发育缓慢、智力低下等症状。新生儿可以在医生的指导下使用特殊奶粉进行治疗，如特殊奶粉、无苯丙氨酸奶粉等。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺乏所引起的，可能会出现生长发育迟缓、色素沉着、食欲不振等症状。新生儿可以在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能会出现面色苍白、乏力、黄疸等症状。新生儿可以在医生的指导下使用醋酸片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所引起的，可能会出现食欲减退、心率减慢、乏力等症状。新生儿可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
若新生儿出现明显不适症状时，应前往正规医院完善相关检查，明确诊断后在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2018-09-03 21:38
举报相关问题
医生回答(2)
新生儿抽血筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传性耳聋基因检测、串联质谱分析等项目，以筛查常见遗传代谢疾病。如果怀疑有相关疾病或家族史，建议及时就医进行详细评估和进一步的诊断。
1.苯丙酮尿症
通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断是否存在苯丙酮尿症。通常抽取外周静脉血，在实验室中分离并测定血液中的苯丙氨酸含量。
2.先天性甲状腺功能减退症
通过测量血液中TSH和总T4水平判断是否患有先天性甲低。医生会抽取婴儿的脐带血或足跟血样进行实验室分析。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
用于评估体内G-6-PD活性以诊断此代谢障碍性疾病。采集指尖或耳垂血滴后送至指定地点进行快速检测。
4.遗传性耳聋基因检测
针对特定基因突变引起的非综合征型耳聋进行诊断。采集外周血样本并在专业机构进行目标基因测序。
5.串联质谱分析
利用气相色谱-质谱联用技术对多种氨基酸、有机酸等小分子量生物标志物进行快速、高通量、大信息量的定量分析。一般采取无创性的采血方式，在几毫升的血液标本中同时检测数十种甚至上百种代谢产物。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。若存在任何不适症状或疑问，请及时咨询专业医疗人员。
2024-03-23 14:46
举报四项筛查是指：甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症，是先天酶缺乏致肾上腺皮质激素合成障碍。蚕豆病。是先天酶缺乏引起的。
2014-08-19 17:17
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
