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笨丙酮酸尿症的人能活多久？
补充说明：笨丙酮酸尿症的人能活多久？
2021-11-17 20:47
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李六生 主任医师 宜昌市第一人民医院 三甲
擅长：擅长各种急、慢性肾脏病，血尿、蛋白尿、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、肾病综合征、IgA肾病等的诊治，掌握血液透析及腹膜透析技术。
提问
笨丙酮酸尿症一般是指的是苯丙酮尿症，通常情况下，没有苯丙酮尿症的人能活多久的说法。苯丙酮尿症的患者能活多久需要根据具体情况判断。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者能够及时发现疾病，在疾病早期进行治疗，可以使病情得到控制，一般不会对生命造成威胁，能活到正常人的寿命。但如果患者没有及时发现疾病，导致病情比较严重，可能会影响到生命健康，导致寿命缩短。
建议苯丙酮尿症的患者可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。日常生活中，患者还需要注意避免食用巧克力、糖果等含糖量高的食物。
2021-11-17 20:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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