发病时间：不清楚
丙酮酸尿症怎么引起
补充说明：丙酮酸尿症怎么引起
2019-07-31 14:12
我要咨询
精选回答(2)
丙酮酸尿症一般是因为丙酮酸脱氢酶复合酶缺乏引起的。
丙酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于丙酮酸氧化脱羧酶复合酶缺乏，导致丙酮酸不能正常代谢，从而堆积在体内，出现酮症酸中毒的情况，患者可能会出现恶心、呕吐、嗜睡、肌张力低下等症状，还可能会伴随呼吸急促、呼吸困难等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B6片、维生素B12片等药物辅助改善。如果药物方式得不到改善，可以在医院通过血液透析、腹膜透析等手术方式进行治疗。
在日常生活中要保持良好的心态，不要过度焦虑，可以多吃一些富含维生素的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等。
2023-07-24 06:12
举报这属于一类遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经现象例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。辅助检查脑电图和头颅ct会有异常。一般治疗上是吃低苯丙氨酸的食物。岁数越小治疗效果越好。
2019-07-31 14:42
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
碳酸镧咀嚼片
高磷血症。本品为磷结合剂，用于血液透析或持续非卧床腹膜透析（CAPD）的慢性肾功能衰竭患者高磷血症的治疗。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
小儿智力糖浆
调补阴阳，开窍益智。用于小儿轻微脑功能障碍综合症。
