甲基丙酸血症一般有胃肠道症状，如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会有无法解释的哭声、低肌张力和肌无力，部分患者会因腹泻、腹胀引起新生儿营养不良、脱水，甚至昏迷、不适、酸中毒。如果儿童患有甲基丙二酸血症，则会出现生长迟缓、智力迟钝甚至退化的症状，有意识障碍、运动障碍和食欲减退，这些症状往往导致错诊和误诊。

小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传，是丙酰辅酶A羧化酶遗传缺陷或者生物素辅酶代谢障碍，导致的丙酸不能转化为D-甲基二丙酸，在血液中聚集所致。本病神经系统以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重的舞蹈症或锥体外系症状疾病，多见于存活较长的患者。晚发者可出现舞蹈症和痴呆，并为首发症状。

丙酸血症一般不可以治愈。丙酸血症是指在丙酸在分解代谢过程中产生的一种常染色体隐性遗传性疾病，是一种遗传性疾病。患者主要是以低丙酸前体饮食为主，或以低蛋白饮食为主，可减少酮症酸中毒的发生次数。患者可进行腹膜透析治疗，也可给儿童口服L-肉碱，具有一定的疗效，同时肠菌群会产生一定量的丙酸，口服抗生素可使血清或组织中丙酸浓度... [详细]

新生儿在出生的时候，如果出现严重的酸中毒，或者出现呕吐嗜睡的情况下，都可能是丙酸血症，患有这个疾病，智力发育都和正常的孩子是不一样的，所以在出现这个疾病的时候，一定要尽早的针对性的进行治疗，在平时也要注意多和孩子进行互动。否则就会病情加重。

甲基丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、呕吐、嗜睡、昏迷，这些症状可能随年龄增长而变化，若出现相关症状应及时就医。1.代谢性酸中毒由于甲基丙二酸血症患者体内缺乏催化甲基丙二酸降解为乙酰辅酶A的相应酶系，导致甲基丙二酸及其衍生物在体内的蓄积。这些物质会干扰机体正常的酸碱平衡，使血液中氢离子浓度增高，引发代谢性酸中... [详细]

新生儿丙酸血症通过饮食管理和药物治疗可能达到临床缓解。饮食管理如母乳喂养或配方奶粉调整可减少患者体内的丙酸含量；药物治疗主要是使用维生素B族中的叶酸等来促进其合成，从而降低血液中丙酸浓度。这些措施有助于控制症状，但仍需定期监测以评估效果及可能出现的副作用。新生儿丙酸血症是一种遗传代谢疾病，由于体内缺乏将左旋-3-羟丁... [详细]

轻度丙酸血症为常染色体隐性遗传，病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。建议低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。

小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征，因此父母双方都存在这种基因携带者时才会发病。多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作，因此要控制蛋白质摄入。

最佳的治疗方式就是饮食治疗，食用低蛋白或低丙酸前体饮食，患者空腹会增加丙酸代谢物排泄，所以增加喂养次数能够减少痛症酸中毒的发作。口服抗生素也有可能降低血清和组织中丙酸浓度。生物素也能治疗丙酸血症。

丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖等，通常在新生儿期或婴儿时期出现。由于其严重的代谢紊乱，建议立即就医以评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于丙酸血症患者体内丙酸代谢障碍，导致乳酸和酮体积累，这些物质通过一系列反应产生碳酸氢根离子，进而引发代谢性酸中毒。主要影响中枢神经系统，可出现嗜睡、昏迷等... [详细]

甲基丙二酸血症和丙酸血症均严重，需及时诊断和治疗。这两种疾病是由于代谢途径中的酶缺陷导致的，使得体内某些代谢产物（如甲基丙二酸和丙酸）无法正常代谢，导致其在血液中积累。这些代谢产物的积累会对身体的各个系统产生毒性作用，引起严重的神经系统、肝脏、肾脏等多器官损害，甚至危及生命。因此，对于这两种疾病，早期诊断和及时治疗至... [详细]

新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院进行就诊，并在医生的指导下进行规范的治疗，以免延误病情。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于患儿体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致体内的丙酸脱氢酶无法正常代谢，从而引起的疾病。由于丙酸脱氢酶是人体内的重要的酶，主要作用是催化谷氨酸和丙酮酸等... [详细]

丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。本病由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，会出现反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高等。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。

甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传。表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。注意多休息。

丙酸血症一般指的是丙酸血症，新生儿丙酸血症的症状一般有呕吐、腹泻、脱水、呼吸困难、惊厥等，患儿需要积极配合医生进行治疗。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，主要是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺乏，导致丙酸分解代谢障碍，体内大量的丙酸以及其代谢产物堆积，从而引起的疾病。患儿通常会出现呕吐、腹泻、脱水等症状，同时还会伴有呼... [详细]