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新生儿苯丙酮尿症可以治好吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症可以治好吗
a******W 2021-07-16 15:22
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新生儿苯丙酮尿症可以通过饮食控制和特殊配方奶粉来治疗。
新生儿苯丙酮尿症是因为基因突变引起肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低所致。通过低苯丙氨酸饮食可以减少体内苯丙氨酸含量，减轻症状并促进脑功能恢复。
新生儿苯丙酮尿症通常在出生后3-7天内开始出现症状，但也有少数病例可能延迟至数月才出现症状。
早期诊断和干预是关键，以减少长期神经发育影响。家长应定期监测婴儿血液中苯丙氨酸水平，并按医嘱调整饮食。
2024-03-13 13:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
